Klinische studien

Natural history and risk factors during development study in adults

CMT1A und die meisten anderen Subformen von CMT sind als langsam progrediente Neuropathien bekannt, obwohl längerfristige angelegte Studien über 2 Jahre fehlen. Unser Ziel ist es ein besseres Verständnis über den Verlauf von CMT zu gewinnen und mögliche, das Krankheitsbild modifizierende, Faktoren zu gewinnen.

Projektleitung für Erwachsene Patienten

  • Prof. Dr. Peter Young

  • Westfälische Wilhelms-Universität Münster

Projektleitung für Junge Patienten

  • Prof. Dr. Wolfgang Müller-Felber
  • Ludwig-Maximilians-Universität München

Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)

Das Ziel dieses Projektes ist die Validierung von unterschiedlichen Genexpression-Profilen aus Blut als potentielle Krankheitsmarker in CMT1A-Patienten. Diese Biomarker werden für die Entwicklung von klinischen Studien bei CMT-Patienten hilfreich sein.

Projektleitung

  • Prof. Dr. Michael Sereda

  • Max-Planck-Institute für Experimentelle Medizin Göttingen

Pregnancy assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy

Projektleitung

  • Prof. Dr. Sabine Rudnik-Schöneborn
  • Medizinische Universität Innsbruck, Österreich

Forschungsprojekte

In vitro: Forward and reverse signaling using barcode sensors in a co-culture model system of CMT1A

Das Ziel des Projektes ist es aus Bibliotheken klinisch zugelassener Wirkstoffe solche zu Identifizieren, die in einem Ko-Kultur System CMT1A-assozierte Phänotypen in Richtung Wildtyp-Profil revertieren können.

Projektleitung

  • Prof. Dr. Moritz Rossner

  • Ludwig-Maximilians-Universität München

The role of known risk factors with regard to trophic support of axons in Charcot-Marie-Tooth disease using adult Drosophila as a model system

Wie Glia-Zellen das Überleben von Neurone sichern ist nicht bekannt. Ziel dieses Projektes ist es gliale Moleküle zu identifizieren, die möglicherweise für zukünftige neuroprotektive Therapiestrategien in CMT genutzt werden können.

Projektleitung

  • Prof. Dr. Mikael Simons
  • European Neuroscience Institute, Göttingen

Inflammation as risk factor and therapeutic option

Unsere zahlreichen Studien an Mausmodellen für erbliche Neuropathien (inkl. CMT1A) haben gezeigt, dass Neuroinflammation als substantieller Krankheitsverstärker der primär genetisch-bedingten Erkrankungen fungiert. Daraus ergeben sich zwei entscheidende Fragestellungen, die wir zukünftig experimentell erforschen wollen:

  • Können Immunmodulatoren therapeutisch eingesetzt werden, um die Erkrankung abzumildern?
  • Können systemische Entzündungsprozesse eine bestehende erbliche Neuropathie in Mäusen verschlimmern und deshalb einen Risikofaktor bei CMT1A darstellen?

Projektleitung

  • Prof. Dr. Rudolf Martini

  • Dipl.-Biol. Dennis Klein

  • Julius-Maximilians-Universität Würzburg