Longitudinale Biomarker mit angepassten Ergebnismessungen in Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Kurztitel: Biomarker in CMT)

  • Studienleiter/Projektleiter: Prof. Dr. med. M. W. Sereda

  • Studienarzt: Dr. med. Beschan Ahmad

  • Studieninformation und Terminvereinbarung:

  • Studienstart: ab sofort

  • Diese Studie richtet sich nur an CMT Patient*innen, die an der CMT-NET Biomarker Studie von 2016-2019 teilgenommen haben.

Projektbeschreibung: 

  • Hintergrund:

CMT1A ist eine genetische Krankheit, die zu Muskelschwäche und Taubheitsgefühlen führt. Die Schwere der Krankheit variiert stark und schreitet nur langsam voran, was die Überwachung und Bewertung der Krankheitsentwicklung schwierig macht.

  • Problem:

Die üblichen Bewertungsmethoden wie der CMT-Neuropathie-Score (CMTNS) sind nicht ausreichend, um die langsame Verschlechterung der Krankheit zu erfassen. Es werden neue Ansätze benötigt, um die Schwere der Krankheit besser zu beurteilen.

  • Forschungsschwerpunkt:

Ein vielversprechender Ansatz zur Identifizierung von Krankheitsmarkern für CMT1A liegt in der molekularen Analyse. Untersuchungen an Tiermodellen und menschlichen Proben haben bestimmte Gene gefunden, die mit der Schwere der Krankheit zusammenhängen. Diese Gene sind besonders aktiv in schweren Krankheitsformen und könnten durch Veränderungen in der DNA-Methylierung (eine Art epigenetische Veränderung) beeinflusst werden.

  • Studie:

In einer vorherigen Studie wurden Patient*innen über das CMT-NET Netzwerk rekrutiert und über zwei Jahre hinweg untersucht. Dabei wurden RNA-Analysen durchgeführt, die mehrere übereinstimmende Gene in Patienten und Tiermodellen identifizierten. Diese Gene könnten als spezifische Krankheitsmarker dienen.

  • Ziele:

Die aktuelle Studie möchte diese gefundenen Marker weiter überprüfen und ihre Präsenz in verschiedenen biologischen Proben wie Hautbiopsien untersuchen. Außerdem wird erforscht, wie diese Marker mit neuen Symptomen wie autonomen Störungen und Zittern zusammenhängen.

  • Erwartungen:

Diese Forschung soll dazu beitragen, die Diagnose und Überwachung von CMT1A zu verbessern und präzisere, individuell angepasste Therapien zu entwickeln. Langfristig könnte dies die Lebensqualität der Betroffenen erheblich steigern.

  • Zusammengefasst:

Durch moderne Technologien und molekulare Analysen versucht diese Studie, neue und bessere Methoden zur Bewertung und Behandlung von CMT1A zu entwickeln, um die Krankheit besser zu verstehen und den Betroffenen zu helfen.