Untersuchung von Tremor bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) (Kurztitel: Tremor in CMT)

  • Studienleitung/Projektleitung:

    • Prof. Dr. med. M. W. Sereda
    • PD Dr. med. Christoph van Riesen

  • Studienärztin & Information:

  • Studienstart: ab sofort

  • Diese Studie richtet sich an CMT Patient*innen, die zusätzlich an Tremor leiden. Bitte bringen Sie einen genetischen Befund und weitere Vorbefunde mit, wenn Sie noch nicht an der UMG, Klinik für Neurologie, angebunden sind.

Projektbeschreibung: 

  • Hintergrund:

Tremor ist ein Zittern, das bei vielen CMT-Patient*innen beobachtet wurde. Obwohl dieses Symptom oft beschrieben wurde, wissen wir noch nicht genau, warum es bei CMT auftritt.

  • Problem:

Die genauen Ursachen und Auswirkungen des Tremors bei CMT sind noch unklar. Es gibt wenig Forschung darüber, wie sehr der Tremor die täglichen Aktivitäten und das Wohlbefinden der Patient*innen einschränkt.

  • Forschungsschwerpunkt:

In diesem Teilprojekt wird der Tremor bei CMT-Patient*innen genauer untersucht. Dies geschieht durch die Messung der Muskelaktivität mittels Oberflächen-Elektromyographie und die Analyse von Bewegungen mit einem Accelerometer. Zusätzlich werden individuelle Krankheitsdaten erhoben, um den Tremor besser zu verstehen und seine Ursachen zu ermitteln.

  • Mathoden:

Die Studie umfasst die Verwendung von Oberflächen-Elektromyographie und Accelerometer-Analyse zur Messung und Charakterisierung des Tremors. Darüber hinaus werden Fragebögen eingesetzt, um herauszufinden, wie sehr der Tremor die täglichen Aktivitäten der Patientinnen beeinträchtigt. Klinische Untersuchungen werden von erfahrenen Neurologen videobasiert aufgezeichnet, um eine genaue Bewertung des Tremors und seiner Auswirkungen zu ermöglichen. Schließlich werden die Daten mit genetischen Informationen verglichen, um mögliche Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und dem Auftreten des Tremors zu untersuchen. Zur besseren Vergleichbarkeit werden auch CMT-Patientinnen ohne Tremor in die Studie einbezogen.

  • Ziele:

Diese Studie zielt darauf ab, den Tremor bei CMT-Patient*innen besser zu charakterisieren und zu verstehen, welche Einschränkungen dadurch entstehen. Außerdem soll untersucht werden, ob es genetische Prädispositionen für den Tremor gibt und wie sich der Tremor im Verlauf der Erkrankung entwickelt.

  • Erwartungen:

Die Forschung soll dazu beitragen, die Ursachen und Auswirkungen des Tremors bei CMT zu klären. Langfristig könnte dies zu besseren Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten führen und somit die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

  • Zusammengefasst:

Diese Studie untersucht das Zittern (Tremor) bei CMT-Patient*innen, um besser zu verstehen, warum es auftritt und wie stark es das Leben der Betroffenen beeinträchtigt. Ziel ist es, durch genaue Messungen und Analysen neue Erkenntnisse zu gewinnen, die zu einer besseren Versorgung und Behandlung der Patientinnen führen könnten.