Untersuchung autonomer Funktionsstörungen bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) (Kurztitel: Autonome Störung in CMT)

  • Studienleitung/Projektleitung: Prof. Dr. M. W. Sereda, Prof. Dr. med. David Liebetanz, PD Dr. med. Jana Zschüntzsch

  • Studienärztinnen & Informationen:

  • Studienstart: ab sofort

  • Diese Studie richtet sich an CMT Patient*innen, die zusätzlich an autonomen Funktionsstörungen leiden. Bitte bringen Sie einen genetischen Befund und weitere Vorbefunde mit, wenn Sie noch nicht an der UMG, Klinik für Neurologie, angebunden sind.

Projektbeschreibung: 

  • Hintergrund:

Neben den bekannten Problemen wie Muskelschwäche und Gefühlsstörungen leiden viele Patient*innen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) auch an Störungen des autonomen Nervensystems.

  • Problem:

Neben den bekannten Problemen wie Muskelschwäche und Gefühlsstörungen haben viele CMT-Patient*innen auch Probleme mit dem autonomen Nervensystem. Dieses System steuert unbewusste Körperfunktionen wie Herzschlag und Verdauung. Diese autonomen Störungen können den Alltag und die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Allerdings wissen wir wenig darüber, wie häufig diese Störungen bei CMT auftreten und wie stark sie ausgeprägt sind.

  • Forschungsschwerpunkt:

In dieser Studie werden CMT-Patient*innen durch Fragebögen und nicht-invasive Tests untersucht, um das Vorkommen und die Schwere der autonomen Störungen zu erfassen. Dabei werden auch die Diagnose, der genetische Hintergrund (Genotyp) und individuelle Krankheitsdaten wie Dauer der Erkrankung und Schwere der neurologischen Einschränkungen sowie zusätzliche Diagnosen aus den Patientenakten berücksichtigt.

  • Ziele:

Die Studie möchte herausfinden, wie häufig autonome Störungen bei CMT-Patient*innen vorkommen, welche Bereiche des autonomen Nervensystems am meisten betroffen sind, ob es Risikofaktoren für diese Störungen gibt und welche Unterschiede zwischen den verschiedenen CMT-Typen bestehen.

  • Erwartungen:

Diese Forschung soll neue Erkenntnisse über die autonomen Störungen bei CMT-Patient*innen liefern. Langfristig soll dies dazu beitragen, die Versorgung und Behandlung der Betroffenen zu verbessern und ihre Lebensqualität zu erhöhen.

  • Zusammengefasst:

Die Studie untersucht, wie oft und wie stark Probleme des autonomen Nervensystems bei Menschen mit CMT vorkommen. Ziel ist es, besser zu verstehen, wie diese Störungen auftreten, um in Zukunft gezieltere und bessere Behandlungen zu entwickeln.