Ein multi-„omic“ Ansatz zur Identifizierung neuer Biomarker bei der frühen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 1A (CMT1A)

  • Studienleitung/Projektleitung:

    • Erwachsene Patient*innen:
      • Prof. Dr. med. M. W. Sereda
    • Pädiatrische Patient*innen:
      • Prof. Dr. med. Jutta Gärtner
      • Dr. med. Elke Hobbiebrunken

  • Studienarzt: Dr. med. Beschan Ahmad

  • Studieninformation und Terminvereinbarung:

  • Studienstart: ca. Dezember 2024

  • Diese Studie richtet sich an junge CMT1A Patient*innen (10-30 Jahre).

Projektbeschreibung: 

  • Hintergrund:

Die häufigste vererbte Neuropathie ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A), die durch eine Verdopplung des PMP22-Gens verursacht wird. Betroffene zeigen typischerweise bereits in der Kindheit Symptome, die unterschiedlich verlaufen und bisher nicht behandelbar sind.

  • Problem:

Ein frühzeitiges Eingreifen ist entscheidend, um dauerhafte Nervenschäden zu verhindern, aber es fehlt an Biomarkern, die frühe Krankheitsstadien anzeigen können.

  • Forschungsschwerpunkt:

Diese Studie analysiert Blut- und Nervenproben junger CMT1A-Ratten, um frühe Marker für den Schweregrad der Erkrankung zu entdecken. Gleichzeitig werden klinische Messungen und MRT-Untersuchungen an CMT1A-Patientinnen im Alter von 10-30 Jahren über 12 Monate durchgeführt. Die genetischen Marker aus den Rattenproben werden in den Blutproben der Patientinnen überprüft.

  • Methoden:

Die Studie umfasst die Analyse von Blut- und Nervenproben junger CMT1A-Ratten, um frühe Marker für den Schweregrad der Erkrankung zu entdecken. Parallel dazu werden neuartige klinische Messungen und MRT-Untersuchungen an einer großen Gruppe von CMT1A-Patientinnen im Alter von 10-30 Jahren über 12 Monate hinweg durchgeführt. Die Genanalyse der identifizierten Kandidaten in den Rattenproben wird anschließend in Blutproben der Patientinnen überprüft.

  • Ziele:

Die Studie zielt darauf ab, Biomarker für den Schweregrad der Krankheit zu etablieren und das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen. Dies ist besonders wichtig für klinische Studien bei jungen CMT-Patient*innen, um bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.

  • Erwartungen:

Diese Bemühungen sollen dazu beitragen, frühe Marker für den Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit besser vorherzusagen. Langfristig könnten diese Erkenntnisse die Entwicklung neuer Therapieansätze ermöglichen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

  • Zusammengefasst:

Die Studie untersucht genetische Veränderungen und klinische Messungen, um frühe Marker für die Schwere der CMT1A-Erkrankung zu finden. Ziel ist es, das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen und bessere Behandlungen für junge CMT-Patient*innen zu entwickeln.